上市企业丨贝康医疗：用创新科技阻断遗传，让“地贫”患者生育健康的孩子
地中海贫血，简称“地贫”。2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年主题是“防控地贫，重在筛查”，倡导备孕夫妻积极参加地贫筛查，阻断地贫遗传。BioBAY园内上市企业贝康医疗自主研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）获得首个国家注册检定批准，开展国内针对地中海家庭阻断患儿的临床试验，可用于在胚胎植入前检测，选择不携带地中海基因突变位点的胚胎进行植入，从而让地贫患者家庭生育健康的孩子。
记者了解到，目前，由广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院、柳州市妇幼保健院牵头的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒的临床试验招募正在进行中。
地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。事实上，地中海贫血并非起源于地中海，而是遍布世界各地。我国南方也是地中海贫血的高发地区，尤以广东、广西、海南最为典型，这些地区人群中地贫基因携带率高达24%。该国产试剂盒是科技创新造福百姓生育健康的一个典范。以前地贫患者因担心遗传而不敢生育，现有通过孕前一级预防的胚胎植入前筛查技术，可以精准有效的帮助患者生育健康的宝宝，并且其家族将再没有携带地中海致病基因，保障家族后代的健康。
在“世界地贫日”当天，广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院和柳州市妇幼保健院积极响应国家卫建委号召，踊跃开展线上科普直播或线下义诊活动。在贝康医疗参与的线上直播《关爱地贫，携手同行》中，广州医科大学附属第三医院和柳州市妇幼保健院为大家科普地贫的相关知识，并呼吁公众重视地贫的早筛，阻断地贫出生缺陷。目前，直播已结束，可以点击阅读原文观看直播回放。
地中海贫血症是一种因血红蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。血红蛋白非常重要，是红细胞的重要组成成分，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。地中海贫血会导致血红蛋白组成成分改变，引发慢性溶血和贫血。此外，患者身体的血红蛋白比正常人少，运氧过程出现障碍，人体组织供能不足，影响各组织功能。
值得提醒的是，携带地贫基因不等于患有地贫，夫妻健康无症状，也不能排除后代不会患病。由于多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状轻微，所以容易被大家忽略。
地贫根据不同程度可以分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中间型及重型地贫患儿则需要定期输血和排铁治疗维持生命。部分重型患者在没出生前就因全身水肿而引起母体流产，或者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，并伴有发育不良，需要终身依赖输血，甚至难以活到成年。《中国重型β—地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》提到，中国有84%的重症地贫患者因为常年需要治疗，费用过高而中途放弃治疗。
随着国家创新技术的发展和进步，越来越多的医疗器械创新技术正在让人们的生活变得更加美好，贝康医疗研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）作为“十四五国家重点研发计划重点专项”研发转化成果来替代进口产品，是中国医疗器械创新的缩影。希望该产品尽快完成临床试验早日上市，让更多老百姓用上国内质优价廉的创新医疗产品，帮助更多的遗传疾病携带者家庭生育健康的孩子，用科学创新技术助力国民的生育健康！
▌文章来源：贝康医疗
上市企业丨信达生物：数亿元公益项目惠及16万人，助癌症患者用上救命药
上市企业 | 百济神州：BTK抑制剂2023Q1全球销售超14亿元
上市企业 | 信达生物：超3亿美元引进！KRAS抑制剂拟纳入突破性治疗品种